佛山地区HKαα地中海贫血的基因诊断与临床表型分析

目的 对佛山地区HKαα地中海贫血病例进行基因诊断，分析HKαα病例基因型及临床表型，为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。方法 分析2020—2023年在佛山市南海区妇幼保健院进行地贫基因诊断的患者16711例，选取琼脂糖凝胶电泳扩增产物显示3.7弱条带及出现3条带(3.7弱条带、正常α2条带和SEA条带)的标本，进行血常规及HKαα基因诊断，分析病例的基因型及临床表型。结果 共检测到29例HKαα病例，其中HKαα/αα,β^14-15/β^N有1例；HKαα/αα,β^-28/β^N有1例；HKαα/αα,β^βE/β^N有1例；HKαα/αα,β^41-42/β^N有4例；HKαα/αα,β^N/β^N有13例；HKαα/--^SEA,β^N/β^N有7例；HKαα/α^WSα,β^41-42