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| 3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析 | |
| 引用本文： | 李燕青,傅婉玉,王元白,江矞颖,苏景明,庄建龙.3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析[J].现代妇产科进展,2022(4):291-293,296. |
| 作者姓名： | 李燕青 傅婉玉 王元白 江矞颖 苏景明 庄建龙 |
| 摘 要： | 目的:明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因.方法:采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.结果:3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17 q12区段存在1.4-1.5 Mb片段缺失.家系1及家系2父母芯片验证结果... |
| 关 键 词： | 肾脏异常 17q12微缺失综合征 产前诊断 遗传咨询 |