COL4A5基因突变致X连锁Alport综合征的1例家系

Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病之一。其临床表型除与该病相关的基因变异相关，还同其他基因状况、生活环境等因素密切相关，故即使同一家系中拥有相近基因型的个体也会出现不同的疾病表现。本研究对中国中医科学院广安门医院1例具有复杂家系的慢性肾脏病患者开展调查，收集患者及其家族成员临床资料，采用三代基因测序技术对患者及多位亲属的外周血DNA进行遗传学分析，结果显示家族中多人为COL4A5[c.152G>A(p.Gly51Glu)]基因突变导致的Alport综合征。文章就X连锁Alport综合征的临床特点及预后进行文献复习，结合对该家系多个受累成员发病情况分析，旨在提高临床医生对该病特点及遗传规律的认识。