两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析

目的：探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法：以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象，并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组，所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测，统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果：两种方法检测共发现染色体异常患者20例，异常染色体检出率为33.3%，其中核型分析检出染色体异常例数为13例，CNV-seq检测异常CNVs例数为18例，两种方法结果均异常者11例，核型独立检出平衡易位2例，CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组，两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23)，χ²=1.76,P>0.05]。结论：联合应用核型分析和CNV-seq检测技术，可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。