Wiskott-Aldrich综合征合并克罗恩病一例并文献复习

目的 ：分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征，为临床诊断提供参考。方法：回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标、结肠镜检查、基因检测结果以及其治疗、随访情况，并在PubMed、中国知网、万方数据库中检索相关文献，综合分析。结果：患儿为6岁男童，表现为反复腹痛、便血1个月及肛周脓肿半个月，并从婴儿期出现血小板计数减少。实验室检查提示患儿存在中度贫血（血红蛋白70 g/L），血小板（77×109/L）降低，红细胞沉降率（71 mm/h）升高，粪钙卫蛋白（大于1 800μg/g）升高；电子结肠镜检查提示结肠多发溃疡，肠镜活检病理提示末端回肠及全结肠黏膜慢性活动性炎，部分伴局灶微脓肿和隐窝脓肿。该患儿被诊断为克罗恩病。基因检测显示其WAS基因外显子8上剪接位点出现半合子突变（c.777+3＿777+6del GAGT），根据美国医学遗传与基因组学学会指南，该突变为可能致病性突变，故确诊为克罗恩病合并WAS。文献复习共检索到9篇炎症性肠病（inflammatory...