| 摘 要： | 目的：探讨胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC）重要驱动基因突变特点与临床病理特征间的关系。方法：采用靶向测序技术检测269例PDAC患者中相关基因的突变情况，并分析其中重要驱动基因（KRAS、TP53、SMAD4及CDKN2A）突变状态与包括年龄、肿瘤分化程度、预后等在内的各项临床病理特征之间的关系。结果：在269例PDAC患者中，KRAS、TP53、SMAD4、CDKN2A的突变率分别为82.53%(222/269)、55.02%(148/269)、15.24%(41/269)、11.15%(30/269)。KRAS突变均为错义突变，其中94.59%发生于2号外显子的12位密码子，5.41%则发生于3号外显子的61位密码子。KRAS突变与年龄相关，小于70岁患者中KRAS突变率为80.09%，大于70岁患者中为93.75%(P<0.05);TP53突变与肿瘤分化程度相关，中、高分化患者中TP53突变率为52.52%，低分化患者中为74.19%(P<0.05);SMAD4、CDKN2A突变与患者的各项临床病理特征均无关...
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