| 低密度脂蛋白受体基因全长cDNA 序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变 |
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| 引用本文： | 关啸,潘晓冬,王春梅,孙立元,王海红,鲁昆,武文峰,王绿娅.低密度脂蛋白受体基因全长cDNA 序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变[J].临床检验杂志,2014(7):481-484. |
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| 作者姓名： | 关啸 潘晓冬 王春梅 孙立元 王海红 鲁昆 武文峰 王绿娅 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室，北京 100029/南华大学医学院，湖南衡阳 421001;首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所实验中心，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所急诊科，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室，北京 100029/南华大学医学院，湖南衡阳 421001;首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室，北京 100029 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（81170810，81271923）；北京市自然科学基金（7112022）。 |
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| 摘 要： | 目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为"FH纯合子",cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变。结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据。
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| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 低密低脂蛋白受体 基因 突变 |
| 收稿时间： | 2014/3/10 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2014/4/15 0:00:00 |
Detection of LDL receptor gene mutation in a child patient with familial hypercholesterolemia by whole cDNA sequence analysis |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | familial hypercholesterolemia low-density lipoprotein receptor gene mutation |
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