广东惠州地区新生儿5000例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病的结果及跟踪随访分析

目的:观察广东惠州地区新生儿5 000例应用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MSMS)筛查遗传代谢病的结果,进行跟踪随访分析。方法:选取广东惠州地区新生儿5 000例为研究对象,以MSMS筛查其遗传代谢病,并对确诊病例进行跟踪随访分析。结果:5 000例新生儿中,筛查出阳性106例(2.12%),最后确诊16例,阳性发生率1︰313,其中男11例,女5例,包括氨基酸代谢异常10例,有机酸代谢异常4例,脂肪酸代谢异常2例。MSMS筛查灵敏度100%,特异度98.19%,假阳性率1.81%;跟踪随访平均10个月,其中12例[9例(56.25%)氨基酸代谢异常、2例(12.50%)脂肪酸代谢异常及1例(6.25%)有机酸代谢异常]未表现出显著症状;枫糖尿症、戊二酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症者均具有智力发育迟缓与运动能力发育滞后表现;鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏者产生嗜睡、抽搐症状与高氨血症。结论:MSMS筛查新生儿遗传代谢病灵敏度及特异度均较高,但同时存在一定程度假阳性率,有待进一步改进。