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先天性角化不良研究新进展
引用本文:常小丽,张学军,杨森.先天性角化不良研究新进展[J].中国皮肤性病学杂志,2006,20(9):566-567,i0008.
作者姓名:常小丽  张学军  杨森
作者单位:安徽医科大学皮肤病研究所,第一附属医院皮肤科,安徽,合肥,230022
摘    要:先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。

关 键 词:先天性角化不良  DKC1基因  TERC基因
文章编号:1001-7089(2006)09-0566-02
收稿时间:2005-12-31
修稿时间:2005-12-312006-03-01

Recent Advances of Dyskeratosis Congenita
CHANG Xiao-li,ZHANG Xue-jun,YANG Sen.Recent Advances of Dyskeratosis Congenita[J].The Chinese Journal of Dermatovenereology,2006,20(9):566-567,i0008.
Authors:CHANG Xiao-li  ZHANG Xue-jun  YANG Sen
Abstract:
Keywords:
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