| 摘 要： | 目的 回顾性分析海军军医大学第一附属医院儿科近年收治的5例假肥大型肌营养不良的患儿资料，以加强对该疾病的认识。方法 收集2009年7月-2020年5月收治于海军军医大学第一附属医院儿科，并确诊为假肥大型肌营养不良的5例患儿资料。观察患儿的一般资料、临床症状、体征(主要为Gower征)、实验室检查结果、肌肉活组织检查(简称活检)结果等。实验室检查主要指标包括肌酸激酶(creatine kinase, CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme MB, CK-MB)、ALT、AST、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)。采集患儿及其父母外周静脉血2 mL,应用高通量测序进行杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)全基因panel检测。DMD基因缺失(或重复)的验证采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)。结果 纳入的5例假肥大型肌营养不良患儿均为男性，就诊时年龄为2 d～8岁，发病年龄为1 d...
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