应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变 |
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作者姓名: | 叶文红 杜传书 |
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作者单位: | 1. 510182,广州医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 2. 中山大学基础学院医学遗传学教研室 |
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摘 要: | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传。G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28,现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种,其中多为点突变,G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突变型具有民族和种族异质性,我国是一个多民族闰家,在G6PD基因上一定存在着多种类型的突变,研究这些突变型对我国群体遗传学、人类学、民族渊源和变迁至关重要,也可填补我国“人类基因组多样性计划”G6PD座位的空白。变性高效液相色谱法(DHPLC)是近年发展起来的检测突变的新技术,我们初步探索了DHPLC在中国人G6PD基因突变检测中的应用。
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关 键 词: | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因突变型 变性高效液相色谱法 基因突变检测 X连锁不完全显性遗传 人类基因组多样性计划 G6PD缺乏症 民族分布 遗传多态性 |
收稿时间: | 2005-01-04 |
修稿时间: | 2005-01-04 |
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