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| 家族性血小板减少症和肌病 | |
| 摘 要： | 家族性血小板减少症罕见,作者研究了经常染色体显性遗传3代的本病伴肌病3例.例1新生儿期血小板23×10~9/L,BT19分钟,儿童期骨髓巨核细胞减少,多数核分叶少,浆嗜碱.6岁时跑跳困难,近端不对称肌无力,EMG正常,CPK升高,肌活检示弥漫性Ⅱ型纤维萎缩,1/3纤维见裂隙样空泡.例2为其母,剖腹产时因伤口巨大血肿发现血小板25×10~9/L.出血时间延长.骨髓吸取困难,未见产板巨核细胞.4岁时肌无力,上椅登楼困难,CPK |
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