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| Van Der Woude综合征的遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 王晓方 刘嘉利 肖明振 张海兵 胡蓝靛 孔祥银 |
| 作者单位： | [1]解放军第四军医大学口腔医学院牙体科，陕西省西安市710032 [2]中国科学院生命科学院健康科学中心，上海市200025 |
| 摘 要： | 目的 对4个Van der Woude综合征（VWS）家系和1个Popliteal pterygium综合征（PPS）家系进行进行遗传学分析。方法 对以上家系进行临床表型观察，计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS表型分布频率为：腭裂或隐腭裂（82%），唇瘘（52%），缺牙（22%）；表型基因频率约为1/50000。结论 Van der Woude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因，进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。 |
| 关 键 词： | Van Der Woude综合征 遗传学 Popliteal pterygium综合征 腭裂 隐腭裂 缺牙 唇瘘 |
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