| 内瑟顿综合征：3例表现为发育停滞、免疫缺陷和佝偻病婴儿红皮病类型的报道 |
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| 引用本文： | André E Till M Descargues P 李开.内瑟顿综合征：3例表现为发育停滞、免疫缺陷和佝偻病婴儿红皮病类型的报道[J].世界核心医学期刊文摘,2006,2(2):14-15. |
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| 作者姓名： | André E Till M Descargues P 李开 |
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| 作者单位： | [1]Service de Réélucation Fonctionnelle Pédiatrique rescale, Pavillon 6F, Centre Hospitalier Lyon-Sud, 165, chemin du Grand- Revoyet, France [2]不详 |
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| 摘 要： | 本文报道患内瑟顿综合征的2例男孩病例和1例女孩病例。2例男孩表现为先天性非大疱性红皮病,根据毛发活组织检查,早期诊断为内瑟顿综合征。该2例患有严重的发育迟缓、过敏性体征、多次发生细菌性感染和佝偻病(其中1例血中维生素D浓度高,另外1例血中维生素D浓度则不足)。第3例在3
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| 关 键 词： | 发育迟缓 免疫缺陷 综合征 佝偻病 红皮病 常染色体隐性遗传性疾病 停滞 婴儿 病类 第5号染色体 |
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