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| 46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例 | |
| 引用本文： | 毕百玲,张秀辉,郭军.46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例[J].中华医学遗传学杂志,2005(2). |
| 作者姓名： | 毕百玲 张秀辉 郭军 |
| 作者单位： | 辽宁省大连市儿童医院 116012(毕百玲，张秀辉)，辽宁省大连市儿童医院 116012(郭军) |
| 摘 要： | 患儿 女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正… |
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