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| 46,XY,dup(7)(q31→q36)染色体核型致婴儿生长发育迟缓病例分析 | |
| 作者姓名： | 王军荣 王少敏 曲林琳 |
| 作者单位： | 吉林大学第一医院检验科细胞遗传室,吉林,长春,130021 |
| 摘 要： | 现已发现的人类染色体数目和结构畸变3 000余种,染色体病综合征100余种,除携带者和少数性染色体异常外,智力低下和生长发育迟缓几乎是所有染色体异常者的共同特征.因此,染色体异常的孩子无论对家庭还是对社会都是沉重的负担.染色体结构异常包括易位和倒位,染色体重复相对较少.本文报道了1例7号染色体基因片段重复造成的婴儿生长发育迟缓. |
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