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NOTCH4基因位点多态性与儿童孤独症的关系
作者姓名:延正红  罗海英  徐文静  史杰萍  于雅琴  徐建玲
作者单位:1. 吉林大学第二医院儿科,吉林,长春,130041
2. 吉林大学基因组研究中心
3. 东北师范大学城市与环境科学学院
摘    要:目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型鉴定。结果:该位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间无统计学意义(P>0.05),并且与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。结论:NOTCH4基因rs367398位点多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。

关 键 词:孤独症  多态性  单核苷酸
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