50例智力障碍患儿的细胞遗传学病因分析

目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况。方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析。结果:50例智障患儿中检出异常染色体核型37例,检出率74.0%(37/50),其中21-三体检出率68.0%(34/50),占异常核型91.9%(34/37)。结论:染色体异常,尤其21-三体是导致人类智障最重要的细胞遗传学因素,提高保健意识和公共卫生水平,是预防智障儿出生的十分必要的措施。