非小细胞肺癌患者ALK,EGFR及KRAS基因的检测及临床病理特征

目的:研究汉族非小细胞肺癌患者中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及Kirsten鼠肉瘤基因(Kirsten rat sarcoma,KRAS)突变的阳性率及其与临床病理特征的关系。方法:采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)的方法检测ALK融合基因异常表达,采用PCR检测EGFR基因和KR AS基因突变,采用χ2检验及Fisher精确概率法进行数据分析。结果:共2 267例进行了ALK融合基因检测,其中1 655例同时进行了EGFR突变检测,951例同时进行了KRAS检测。ALK融合基因、EGFR基因及KRAS基因突变阳性率分别为7.28%(165/2 267)、48.58%(804/1 655)、11.40%(108/947)。ALK基因突变多见于年轻、腺癌患者;EGFR基因突变多见于女性、腺癌患者;KR A S基因突变多见于老年、男性、腺癌患者。1 655例同时进行了ALK与EGFR检测的病例中,共6例存在双基因突变(0.36%);947例同时进行了ALK与KRAS检测,共4例存在双基因突变(0.42%);943例同时进行了EGFR与KR A S突变检测,未发现双突变病例。结论:非小细胞肺癌患者ALK,EGFR和KR A S基因的突变与患者的年龄、性别、组织学类型均存在相应的联系,个别病例可以出现ALK融合基因与EGFR或KR AS突变共存。