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| 5P 部分单体综合征1例 | |
| 作者姓名： | 卢洁 魏书珍 |
| 作者单位： | 青岛医学院儿科学教研室，青岛医学院儿科学教研室 |
| 摘 要： | 患儿,女,3个月。第1胎,第1产,36周早产。出生体量2.5kg.生后吸吮无力,两眼无神,哭声尖细酷似猫叫。2个月后哭声更微弱、发直,但仍似猫叫声。父母非近亲结婚,其表型及智力均正常。患儿出生时,父27岁,母25岁。其母孕期中无疾病及服药史,未做过 X 线透视。家族中无类似患者。查体:发育差,小头,圆脸,头顶部平坦,前囱门小约0.3cm×0.3cm.鼻梁塌,眼距宽2.2cm,外眦下斜。耳位低,小下颌,高腭弓。左手通贯掌。心肺未见异常。丹佛智能筛选试验不及格。外周血染色体检查:经 G、C 显带,镜 |
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