特发性癫痫的遗传学特征

目的：了解特发性癫痫的神经生物机制，促进癫痫的诊断、抗癫痫药物的研发、治疗尤其是基因治疗。资料来源：应用计算机检索Medline 2002—10／2005—10期间的相关文章，检索词“Epilepsy，genetics，gene”并限定文章语言种类为English。计算机检索VIP和CJFD2003／2005期间的相关中文文章，检索词“癫痫，遗传学，基因”。资料选择：对资料进行初审，纳入标准：（1）病例一对照研究、队列研究及无论是否设有对照组的临床试验。（2）研究为随机抽样。资料提炼：共收集到186篇相关文献（英文143篇，中文43篇）。93篇符合纳入标准。资料综合：93篇文章中51篇是通过纳入某一种类型的癫痫或癫痫综合征进行连锁分析和双生子研究（其中39篇分析离子通道亚单位的编码基因突变，7篇为多中心临床试验），15篇涉及未能分类的癫痫患者的遗传学探讨，14篇阐述某些特发性癫痫的X连锁遗传方式，10篇通过癫痫动物模型来推测可能的致病基因，3篇采取个案报道的形式推测单一家族癫痫患者的基因改变。从中选取16篇有代表性的文章进行综述。结论：癞痫基因的发现和转基因癫痫动物模型的成功复制为分子生物学理论和技术在这一领域的应用奠定了基础，临床与基础紧密结合极大的提高了癞痫的确诊水平，有助于遗传咨询、产前诊断及治疗。

Genetic characteristics of idiopathic epilepsies