| 江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析 |
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| 引用本文： | 饶兆英,周红平,曾毓华,罗桂英,毛江洪. 江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2002, 10(3): 20-21 |
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| 作者姓名： | 饶兆英 周红平 曾毓华 罗桂英 毛江洪 |
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| 作者单位： | 江西省儿童医院,330006 |
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| 摘 要： | 目的 探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法 应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果 检测到 6种突变类型 :IVS2nt- 6 5 4 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT)、CD17(A→T)、TATAbox - 2 8(A→G)、CD2 7- 2 8( C)、CD71- 72 ( A)。结构比依次为 0 3917、0 2 794、 0 12 5、 0 1176、 0 0 5 15、 0 0 2 94。结论 研究结果对在该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。
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| 关 键 词： | β地中海贫血 基因突变 反向点杂交 |
| 修稿时间： | 2001-11-26 |
Analysis on gene mutations of β- thalassemia in Jiangxi area |
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| Rao Zhaoying,Zhou Hongping,Zeng Yuhua,et al.. Analysis on gene mutations of β- thalassemia in Jiangxi area[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2002, 10(3): 20-21 |
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| Authors: | Rao Zhaoying Zhou Hongping Zeng Yuhua et al. |
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