Diagnostik und Behandlung der primären Hyperoxalurien

Zusammenfassung Prim?re Hyperoxalurien sind seltene angeborene Stoffwechselst?rungen. Von 1978–1993 diagnostizierten wir 10 Patienten mit prim?rer Hyperoxalurie. Die zur Diagnose führenden Symptome waren Nephrolithiasis (4), Harnwegsinfekt (2), Gedeihst?rung (2) und Zufallsbefund einer Nephrokalzinose (1); 1 S?ugling wurde durch eine Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle Kinder wiesen eine sonographisch nachweisbare Nephrokalzinose auf. Zwei Kinder waren bereits anurisch, alle anderen hatten erh?hte Oxalatausscheidungen. Dies wurde besonders unter Verwendung des Urin-Oxalat-Kreatinin-Quotienten deutlich (Streubreite: 356–1644 mmol/mol, Norm < 86). Die Glykolatausscheidung war bei 5 von 8 Kindern erh?ht. Nur 1 Kind wies eine erh?hte L-Glyzeratausscheidung auf und wurde damit als Typ II klassifiziert. Bei 6 Kindern wurde die Aktivit?t und intrazellul?re Verteilung der Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase bestimmt (C. J. Danpure, London). Kein nachweisbares Enzym hatten 3 Kinder, 3 wiesen eine Restaktivit?t des peroxisomalen Enzyms in den Lebermitochondrien auf. Da unbehandelt die Tendenz zur rasch progredienten Niereninsuffizienz besteht und da eine intensive konservative Behandlung die Verschlechterung der Nierenfunktion verlangsamen kann, ist eine frühe Diagnose anzustreben. Bei der Diagnose bereits niereninsuffizient waren 5 unserer Kinder. Je 1 ist z. Z. chronisch niereninsuffizient (GFR 15 ml/min), chronisch dialysiert bzw. erfolgreich kombiniert Leber-Nieren-transplantiert. Nach Transplantatversagen sind 2 Kinder verstorben. Die übrigen 5 Patienten konnten ihre normale Nierenfunktion stabil erhalten (Streubreite 2–4,5 Jahre).