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| 嘌呤核苷酸代谢相关基因缺陷所致疾病的研究进展 | |
| 作者姓名： | 王晨 惠晓艳 朱克强 张芳 许超 |
| 作者单位： | 南京中医药大学,江苏 南京 210023;南京中医药大学附属中西医结合医院,江苏 南京 210028 |
| 摘 要： | 尿酸是嘌呤核苷酸代谢的最终产物,当嘌呤核苷酸代谢紊乱时,可导致尿酸水平的异常.嘌呤核苷酸在人体内代谢的过程分为合成代谢及分解代谢,多种酶参与了代谢的过程.当编码这些酶的基因缺陷时,会导致患者发生先天性酶异常症,患者的临床表现各异.由于发病率较低,且临床上难以开展相关基因检测,临床诊断嘌呤核苷酸代谢相关基因缺陷所致疾病容... |
| 关 键 词： | 尿酸 嘌呤代谢 核苷酸 基因 酶 研究进展 综述 |
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