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| 单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及遗传研究进展 | |
| 作者姓名： | 蒲思宇 陈静 向波 江君 |
| 作者单位： | 610041 成都,四川大学华西医院小儿外科,四川大学华西医院小儿外科研究室 |
| 摘 要： | 单纯性并/多指(趾)畸形为最常见的遗传性肢体畸形,多由单基因突变所致,不同突变位点引起不同调控信号的改变,对应各自差异化的临床表型.近年来,关于肢体发育和指(趾)畸形的研究已经越发深入,多个重要调节通路被阐明,例如BMP、WNT、ZRS/SHH等.本文综述了当前单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及所对应表型的分子遗传研... |
| 关 键 词： | 并指 多指 分子遗传学 信号通路 信号分子 |
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