X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究 |
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引用本文: | 滕葵,李厚钧.X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究[J].中华神经精神科杂志,1995,28(4):199-201. |
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作者姓名: | 滕葵 李厚钧 |
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摘 要: | 应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X连锁肌营养不良症(MD)患者进行了基因分析。结果发现其中7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45 ̄51,这与国内外报道相近。同时发现,2例Becker型肌营养不良症的基因缺失均为一段,而5例Duchenne型肌营养不良症中的4例缺失各为2 ̄3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在在某种联系尚待研究论证。
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关 键 词: | 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良症 基因诊断 |
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