完全性睾丸女性化一家系2例

患者1:20岁、身高165cm,体重64kg,社会性别女,未婚,因无月经而就诊。体格检查:喉结隆起,伴腭裂,发音不清。乳房扁平,外阴女性,阴毛呈女性分布,阴蒂稍大,前庭纵裂,尿道下裂开口于会阴部,大阴唇处可扪及圆形肿块,约2.5×3.0cm,质韧,术后病理检查为睾丸组织,曲细精管及副睾基底膜增厚,生精细胞少,曲细精管副睾腔内无精子。B超盆腔探查:未见子宫声像图。实验室激素测定17—羟、17—酮在正常范围内。血F~oH—RIA12mlu/mL,LH—RIAgmlu/mL,T—RIA25pg/mL,E_2—RIA30pg/mL。细胞遗传学检查:染色体核型为46,xy。