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| Alport综合征及其研究进展 | |
| 作者姓名： | 潘晓霞 |
| 作者单位： | 上海瑞金医院肾脏内科 |
| 摘 要： | Ａｌｐｏｒｔ综合症（ＡＳ）是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现大进行性遗嘱性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现、病理改变，遗传方式、发病机理、诊断治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。 |
| 关 键 词： | Alport综合症，遗传基因，Ⅳ型胶原α3、4、5链1引言Alport综合征（AS）是一以基底膜改变为特征的家族性遗传性疾病，1902年Guthrie第一个报导了一个反复血尿的家系，1927年Alport发现血尿的同时伴有耳聋，AS亦由此得名，后来研究者还发现眼部损害亦是本病的表现之一，故而又称 |
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