| 摘 要： | 目的：对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法：选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象，通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查，根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果，将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组，阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性，则通过聚合酶链式反应（PCR）–反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点–聚合酶链式反应（Gap–PCR）技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测，利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本，比较各方法检测的结果。结果：本研究10000例孕妇中，地中海贫血初筛阳性者总计802例，占比为8.02%；地中海贫血基因检测阳性者总计314例，占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型，其中东南亚型缺失占比最高，为82.30%，右侧缺失次之，为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型，其中–28(A→G)占比最高，为29.59%,CD41–42（–TCTT）次之，为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组...
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