家族性平衡易位携带者t(9;13)引起畸形儿的细胞遗传学研究 |
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作者姓名: | 任国庆 王素桂 |
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作者单位: | 北京市计划生育技术研究指导所,北京市计划生育技术研究指导所,北京妇产医院婴儿室 |
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摘 要: | 染色体平衡易位,是常见的染色体结构异常,而不平衡易位的个体在人类较为罕见。由于带有不平衡易位染色体的个体,既有一条染色体的部分三体,又有另一条染色体的部分单体,因而对个体危害较大。具有不平衡易位染色体的胚胎,大多数在妊娠早期自然流产,只有极少数能发育到足月分娩。本文报告一个家系由于母亲的9号染色体与13号染色体的平衡易位而出生具有9号染色体部分三体,13号染色体部分单体的不平衡易位的患儿.
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