广西南部地区人群α地中海贫血基因携带情况及热点突变检测范围探讨

目的分析广西南部地区人群的α地中海贫血(地贫)基因携带情况,并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围。方法采集的4 000例来自广西南部地区个体的常规地贫基因检测样本,采用常规地贫基因检测试剂盒,以及基于同源片段相对定量法的自研定量PCR检测体系进行α地贫基因检测。结果使用常规地贫基因检测试剂盒共检出1 713例α地贫基因阳性样本。使用自研检测体系共检出17例提示存在罕见地贫基因的样本,基因类型包括2.4缺失(-α^2.4)、香港型(HKαα)、HBA2:c.91₉3delGAG、HBA2:c.91G>C、钦州型缺失(-α^21.9)、融合基因(Fusion)。实际阳性样本为1 729例,共包含1 833个α地贫突变,最常见的类型依次为--^SEA(53.25%)、-α^3.7(19.09%)、-α^4.2(9.82%)、α^CSα(7.47%)、α^Westmeadα(6.87%)、α^QSα(...