一个伴CEBPA基因突变的急性髓系白血病家系调查及临床分析题录

目的探讨伴CEBPA基因突变的家族性急性髓系白血病(AML)的临床特征、病因及转归,提高对家族性白血病的认识。方法调查一个伴CEBPA基因突变AML家系患者的发病年龄、临床特征、转归及预后并绘制家系谱。对先证者采集骨髓及口腔黏膜细胞,与先证者有血缘关系的亲属,采集外周血,通过基因测序技术检测基因突变。结果该家系共有10人诊断为AML,其中男4例,女6例,中位年龄9(3～48)岁。10例患者中,6例死亡,其中4例未进行治疗,1例患者化疗后生存3年复发死亡,1例采取中药及支持治疗生存2年后死亡。4例患者生存,1例接受化疗患者生存达15年,3例患者接受化疗联合造血干细胞移植,至随访截止,生存时间分别为6、9、28个月。对先证者及8名与先证者有血缘关系的亲属进行基因测序,发现5例存在胚系CEBPA TAD p.G36Afs*124突变,其中4例确诊为AML,1例随访至今未发病。结论伴CEBPA基因突变的家族性AML多在儿童及青壮年期发病,具有完全或接近完全的外显率,通过积极治疗,大多预后良好。