胰岛素启动子因子1基因突变与2型糖尿病 |
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作者姓名: | 黄云鸿 王育番 彭永德 |
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作者单位: | 上海市第一人民医院内分泌科,上海,200080 |
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基金项目: | 上海市科委重点攻关课题 (0 14 1190 11) |
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摘 要: | 胰岛素启动子因子 1(IPF 1)是葡萄糖依赖的胰岛素基因转录调控因子 ,IPF 1基因突变可使其活性下降 ,β细胞功能缺陷 ,并与葡萄糖毒性作用有关。IPF 1基因 6 3位脯氨酸密码子缺失C为年轻的成年发病型糖尿病(MODY) 4的遗传学病因 ,而另一些突变 ,如D76N、C18R、Q5 9L、R197H、G2 12R、P2 39Q及INSCCG2 4 3则与 2型糖尿病关联 ,功能测试显示这些突变体在血糖升高时刺激β细胞合成、分泌胰岛素的功能受损 ,且携带者对 2型糖尿病易感。
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关 键 词: | 胰岛素启动子因子1 基因突变 2型糖尿病 |
文章编号: | 1003-5435(2002)06-0393-03 |
修稿时间: | 2001-09-22 |
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