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胰岛素启动子因子1基因突变与2型糖尿病
作者姓名:黄云鸿  王育番  彭永德
作者单位:上海市第一人民医院内分泌科,上海,200080
基金项目:上海市科委重点攻关课题 (0 14 1190 11)
摘    要:胰岛素启动子因子 1(IPF 1)是葡萄糖依赖的胰岛素基因转录调控因子 ,IPF 1基因突变可使其活性下降 ,β细胞功能缺陷 ,并与葡萄糖毒性作用有关。IPF 1基因 6 3位脯氨酸密码子缺失C为年轻的成年发病型糖尿病(MODY) 4的遗传学病因 ,而另一些突变 ,如D76N、C18R、Q5 9L、R197H、G2 12R、P2 39Q及INSCCG2 4 3则与 2型糖尿病关联 ,功能测试显示这些突变体在血糖升高时刺激β细胞合成、分泌胰岛素的功能受损 ,且携带者对 2型糖尿病易感。

关 键 词:胰岛素启动子因子1  基因突变  2型糖尿病
文章编号:1003-5435(2002)06-0393-03
修稿时间:2001-09-22
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