| 多重连接探针扩增技术对1个假肥大型中国汉族肌营养不良症家系的遗传学研究 |
| |
| 引用本文： | 杨佳良,罗怀超,马誓,郝芳,朱世凯,周玉. 多重连接探针扩增技术对1个假肥大型中国汉族肌营养不良症家系的遗传学研究[J]. 国际检验医学杂志, 2016, 0(12): 1624-1626. DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2016.12.012 |
| |
| 作者姓名： | 杨佳良 罗怀超 马誓 郝芳 朱世凯 周玉 |
| |
| 作者单位： | 1. 电子科技大学附属四川省人民医院检验科,成都,610072;2. 电子科技大学附属四川省人民医院检验科,成都610072;泸州医学院临床检验系,四川泸州646000;3. 电子科技大学附属四川省人民医院器官移植中心,成都,610072 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(81400437) |
| |
| 摘 要： | 目的拟通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对1个假肥大型进行性肌营养不良(DMD)家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并对MLPA技术用于DMD临床诊断进行探讨。方法收集1个DMD患者家系,该家系共12人,男性患者2例。分离外周血并提取DNA,用MLPA的方法对其进行基因诊断。结果先证者符合DMD诊断。基因检测提示先证者和其弟弟携带抗肌萎缩蛋白基因缺失突变DMD(Exon3-11)。先证者母亲为致病基因携带者。结论通过MLPA检查技术明确了一个中国汉族DMD家系的致病基因,MLPA技术能够用于DMD疾病的诊断。
|
| 关 键 词： | 假肥大型肌营养不良 家系 基因分析 多重连接探针扩增技术 抗肌萎缩蛋白基因 |
Genetic study of Duchenne Muscular Dystrophy in a Chinese family by Multiplex ligationdependent probe amplification technique |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Duchenne Muscular Dystrophy pedigree gene analysis multiplex ligation dependent probe amplification dystrophin gene |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
