先天性成骨发育不全1例报道

先天性成骨不全为胎儿的一种骨关节发育障碍性疾病，因其骨质松脆容易骨折，所以又名“脆骨病”，是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症。发病率很低，据文献报道为0.7～4／10万。此病病因虽不十分明确，但有明显的遗传性和家族史。其主要病理改变为骨小梁细小，并且钙化不全，成骨细胞不但数量少，而且质量差，活力低，使骨膜下成骨和骨内成骨均受影响。骨质松脆，抗应力差，极易骨折。我院近10年出生的7210例婴儿中，仅发现1例，发病率1．3／1．0万。现报道如下。