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| FGFR2突变与囟门早闭的研究及进展 | |
| 作者姓名： | 陈波 陈林 |
| 作者单位： | 400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室;400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室 |
| 基金项目： | 长江学者奖励计划国家自然基金杰出青年基金(No.30425023)国家自然基金面上项目(No.30470947,30230370)重庆科技计划项目(2004BAC016) |
| 摘 要： | 人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeif- fer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征。目前研究FGFR2突变与囟 门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一。本文从基因型和表型、可能的机制以 及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展。 |
| 关 键 词： | 成纤维细胞生长因子2型受体 囟门早闭综合征 突变 |
| 修稿时间： | 2004-05-24 |
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