肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种少见的常染色体隐性遗传病，其治疗效果与诊断早晚有密切关系，故早期诊断尤为重要。现就近年来我院收治２８例误诊病例进行分析，以从中吸取教训。１临床资料１．１一般资料按《临床肝胆病学》提出的诊断标准［１］，我院１９８９年２月～１９９９年３月共收治肝豆状核变性４９例，初诊误诊２８例，误诊率５７％。２８例中男１５例，女１３例；年龄４～１４岁，平均８．９岁。临床表现以肝脏症状首发１３例（４６％），溶血症状首发４例（１４％），以蛋白尿首发３例（１１％），有骨关节症状５例（１８％），…