| 老年期起病的甲基丙二酸血症一例 |
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| 引用本文： | 肖蓓蕾,袁冬娟,王丽琴,刘琳,温雅,田新英.老年期起病的甲基丙二酸血症一例[J].脑与神经疾病杂志,2020,28(6). |
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| 作者姓名： | 肖蓓蕾 袁冬娟 王丽琴 刘琳 温雅 田新英 |
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| 作者单位： | 050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室 |
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| 摘 要： | 目的探讨老年期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及遗传学特点、诊治、预后。方法分析1例老年期起病MMA患者的临床资料。结果患者68岁起病,血同型半胱氨酸(Hcy)值111.1μumol·L~(-1),头颅MRI示脑萎缩和双侧侧脑室周围白质T_2高信号,颈椎MRI示颈髓内条片状长T_2异常信号,轴位局部呈倒"V"字形,血尿代谢筛查提示MMA。结论 MMA老年起病罕见。对于脊髓亚急性联合变性伴多系统多部位损害的成年患者,同时血Hcy增高时,应想到MMA可能。血尿代谢筛查及基因检测有助于早期诊断、指导治疗。
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| 关 键 词： | 甲基丙二酸血症 脊髓亚急性联合变性 高同型半胱氨酸血症 血串联质谱检测 尿气相色谱质谱检测 晚发型 |
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