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| 神经皮肤鱼鳞病家系研究 | |
| 引用本文： | 裴世澄,王天成.神经皮肤鱼鳞病家系研究[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(5):107-107. |
| 作者姓名： | 裴世澄 王天成 |
| 作者单位： | 兰州医学院第二附属医院神经科 730030 |
| 摘 要： | 神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统的病变。本家系中先证者具有皮肤鱼鳞病及神经系统损害的症证 ,而家族中另外几例仅表现为鱼鳞病样皮肤损害。病例与家系一、家系发病 :据家系调查、该家族发病已有三代 ,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外 ,其余 3例仅表现为皮肤粗糙 ,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。二、先证者 :男性 15岁 ,从 3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片 ,此后逐渐增厚增多 ,并扩展至躯干与颈部皮… |
| 关 键 词： | 神经皮肤鱼鳞病 诊断 CT |
| 修稿时间： | 1999年11月15 |
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