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| G6PD第12外显子的变性梯度凝胶电泳检测 | |
| 作者姓名： | 王玉明 许冰莹 等 |
| 作者单位： | 1. 昆明医学院第一附属医院检验科, 2. 昆明医学院法医教研室 |
| 摘 要： | 红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (ｇｌｕｃｏｓｅ 6 ｐｈｏｓ ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ) ,是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ的关键酶。Ｇ6ＰＤ缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病 ,其基因突变是导致Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要分子基础。Ｇ6ＰＤ基因定位于Ｘ染色体长臂 2区 8带 (ｘ ,ｑ2 .8)上 ,全长 2 0 114ｂｐ ,由 13个外显子和 12个内含子组成。在Ｇ6ＰＤ的突变中ｎｔ1376Ｇ Ｔ和ｎｔ1388Ｇ Ａ两个点突变是中国人中最常见的突变 ,占发病率的 6 5%左右。它们都位于 12外显子上 ,位置上仅相差 12个碱基。云南是Ｇ6Ｐ… |
| 关 键 词： | 葡萄糖6－磷酸脱氢酶 外显子 聚合酶链反应 变性 梯度凝胶电泳 G6PD缺乏症 |
| 文章编号： | 1001-764X(2001)03-0173-02 |
| 修稿时间： | 2000-11-01 |
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