| 一个新的葡萄糖激酶基因-E339K突变导致的中国人青少年发病的成年型糖尿病2型家系 |
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| 引用本文： | 蔡梦茵,梁华,沈云峰,毕艳,严晋华,徐芬,翁建平.一个新的葡萄糖激酶基因-E339K突变导致的中国人青少年发病的成年型糖尿病2型家系[J].中华内科杂志,2009,48(9). |
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| 作者姓名： | 蔡梦茵 梁华 沈云峰 毕艳 严晋华 徐芬 翁建平 |
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| 作者单位： | 中山大学第三附属医院内分泌科广东省糖尿病研究中心,广州,510630 |
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| 基金项目： | 中国博士后科学基金，广东省自然科学基金，广东省科学技术项目，广东省医学科学基金 |
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| 摘 要： | 目的 寻找一个典型的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)家系的责任基因.方法 抽提MODY家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5'端、3'端非翻译区及1～10号外显子,确认突变.结果 在MODY2家系中确认了一个新型的GCK-E339K突变,该突变与糖尿病或糖耐量异常共分离.结论 GCK-E339K突变可能与该MODY2家系相关,是该MODY2家系的责任基因.
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| 关 键 词： | 青少年发病的成年型糖尿病 葡萄糖激酶基因 |
Identification of a novel glucokinase-E339K mutation in a Chinese maturity onset diabetes of the young 2 pedigree |
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| CAI Meng-yin,LIANG Hua,SHEN Yun-feng,BI Yan,FAN Jin-hua,XU Fen,WENG Jian-ping.Identification of a novel glucokinase-E339K mutation in a Chinese maturity onset diabetes of the young 2 pedigree[J].Chinese Journal of Internal Medicine,2009,48(9). |
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| Authors: | CAI Meng-yin LIANG Hua SHEN Yun-feng BI Yan FAN Jin-hua XU Fen WENG Jian-ping |
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| Abstract: | ovel GCK-E339K mutation might be linked to this MODY2 pedigree. |
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| Keywords: | Maturity onset diabetes of the young 2 Glueokinase gene |
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