早期羊膜穿刺术产前诊断代谢病 |
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引用本文: | 苗兴旺.早期羊膜穿刺术产前诊断代谢病[J].国外医学:妇产科学分册,1989(5). |
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作者姓名: | 苗兴旺 |
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摘 要: | 一例有精氨基琥珀酸尿风险的孕妇,在孕12周同时取绒膜绒毛和羊水。精氨基琥珀酸裂解酶(ASL)活性通过来自~(14)C-瓜氨酸的~(14)C 与绒膜绒毛蛋白结合法测定。其结合总数为对照水平的7%。同时采用氨基酸分析仪分析羊水,精氨基琥珀酸水平是44μmol/l(对照组未测出)。胎儿明显受到影响,14周终止妊娠;胎肝中 ASL 活性为正常胎儿的10%。此外,作者报道早期羊水检查用于1例分娩前丙酸血症的诊断。在妊娠11周取绒毛和羊水。经直
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