| 短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用 |
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| 引用本文： | 沈晓婷,吴海涛,徐艳文,钟依平,曾艳红,王静,丁晨晖,周灿权.短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用[J].实用妇产科杂志,2016(11):830-833. |
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| 作者姓名： | 沈晓婷 吴海涛 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 周灿权 |
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| 作者单位： | 1. 中山大学附属第一医院广东省生殖医学重点实验室,广东广州,510080;2. 中山大学附属第三医院,广东广州,510080 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(81370765)，广东省自然科学基金博士启动项目资助(S2013040014613) |
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| 摘 要： | 目的:采用多重置换扩增(MDA)结合短串联重复序列(STR)建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断(PGD)方法。方法:选择位于易位染色体上的STR位点,对家系采用荧光PCR进行分析,选择有多态性的位点,再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,根据家系分析的结果,对具有多态性的STR位点进行分析诊断。结果:对3个家系进行了4个取卵周期(3个PGD周期),每个家系分别采用7~15个具有多态性的STR位点进行分析,共对24个胚胎进行诊断。PGD的诊断效率为95.8%(23/24),平衡胚胎占52.2%(12/23),异常胚胎占47.8%(11/23),共移植了6个胚胎,获得2例临床妊娠,临床妊娠率为66.7%(2/3),出生了2个健康婴儿,染色体核型均正常。结论:采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD。
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| 关 键 词： | 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 染色体罗氏易位 |
Preimplantation Genetic Diagnosis of Robertsonian Translocation by Short Tandem Repeat |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Preimplantation genetic diagnosis Multiple displacement amplification Short tandem repeat Robertsonian translocation |
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