重症β-海洋性贫血4例遗传特征分析

目的 对畲族居民4例重症β-海洋性贫血患者临床表现，血液学改变，分子生物学及遗传学诸方面进行较系统的分析研究。方法 对浙西南地区畲族居民3465例进行β-海洋性贫血患病状况调查研究，其中4例重症进行全面体格检查，遗传病家谱调查及基因分析所得资料。结果 4例重症者皆有发育迟缓，身材偏小，特殊面容，肝脾肿大。头颅特征性改变，周围血红细胞大小不等，异型、靶型或呈有核红细胞。血红蛋白电泳HbA2，HbF明显增高，遗传病家谱调查后表明：4例重症三代家谱示：先证者世代均为畲族，男女均可发病，代代遗传。分子生物学检测：4例重症均为-28(A-G)／-28(A—G)点突变，为纯合子。结论 畲族居民β-海洋性贫血符合常染色体显性遗传，基因突变类型为转录点突变，应避免族内婚配。