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| OTOGL基因新变异致隐性遗传中度感音神经性耳聋的表型和基因型分析 | |
| 作者姓名： | 冯梦龙 唐凤珠 张昕 李晓红 袁永一 邱士伟 黄莎莎 |
| 摘 要： | 目的:对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法:对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOG... |
| 关 键 词： | 听觉丧失，感音神经性 耳胶样蛋白基因 致病变异 基因测定 |