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| 阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机理的研究近况 | |
| 引用本文： | 陈艳妮,施伟栋.阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机理的研究近况[J].陕西医学杂志,1998(11). |
| 作者姓名： | 陈艳妮 施伟栋 |
| 作者单位： | 西安市儿童医院，西安市儿童医院 西安 710002，西安 710002 |
| 摘 要： | <正> 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmalnoctornal hemoglobinuria,PNH),除常见的临床症状外,还包括肝、脑、肾血栓等一些复杂的表现。近10年来人们对其发病机理的研究有了较大的突破,现将近10年来的研究进展作如下综述。 1 PNH的基因突变 PIG-A基因位于X染色体(XP~(22.1))的短臂,基因全长约17kb,包括484个氨基酸。由6个外显子组成,第1个外显子很短且未被翻译,第2个外显子编译一半成熟蛋 |
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