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| 遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术 | |
| 作者姓名： | 王亚冰 聂敏 邢小平 |
| 摘 要： | 分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用.因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题.本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进... |
| 关 键 词： | 遗传性甲状旁腺功能减退症 基因 分子诊断技术 |
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