结节性硬化症的遗传和病理发生机制 |
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作者姓名: | 周光金 赵玉武 |
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作者单位: | [1]复旦大学遗传学研究所,上海,200433 [2]上海交通大学附属第六人民医院神经内科200233 |
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摘 要: | 结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁,最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因。TSC1编码的蛋白是Hamartin,TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白,TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。TSC2和TSC1能够直接结合。本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程。
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关 键 词: | 结节性硬化症 发生机制 结节性硬化综合征 细胞信号转导途径 面部血管纤维瘤 多发性错构瘤 遗传连锁分析 肿瘤抑制基因 GTPase 病理发生过程 临床特征 智能减退 癫痫发作 基因连锁 C2基因 发挥作用 生理功能 视网膜 1基因 |
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