结节性硬化症的遗传和病理发生机制

结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤，大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。大多数病例(65％)是散发的，遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁，最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因。TSC1编码的蛋白是Hamartin，TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白，TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。TSC2和TSC1能够直接结合。本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程。