| 孕产妇358名产前地中海贫血基因筛查和诊断分析 |
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| 引用本文： | 熊 彪,柳明波,李崇建,劳文珠.孕产妇358名产前地中海贫血基因筛查和诊断分析[J].中国临床新医学,2012,5(8):766-768. |
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| 作者姓名： | 熊 彪 柳明波 李崇建 劳文珠 |
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| 作者单位： | 钦州市第一人民医院,广西医科大学第十附属医院,检验科,广西,535000 |
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| 摘 要： | 目的分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况。方法应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断。结果 358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)]。结论 Gap-PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度。
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| 关 键 词： | 血红蛋白病 地中海贫血 基因诊断 |
| 收稿时间： | 2011/12/5 0:00:00 |
Analysis on prenatal screening and diagnosis of gene of thalassemia in 358 pregnant women |
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| XIONG Biao,LIU Ming-bo,LI Chong-jian,et al..Analysis on prenatal screening and diagnosis of gene of thalassemia in 358 pregnant women[J].Chinese Journal of New Clinical Medicine,2012,5(8):766-768. |
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| Authors: | XIONG Biao LIU Ming-bo LI Chong-jian |
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| Institution: | XIONG Biao, LIU Ming-bo, LI Chong-jian, et al. Department of Clinical Laboratory, the First Pepole’s Hosptial of Qinzhou,Guangxi 535000,China |
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