肾上腺白质营养不良及其CT表现(一个家族报告)

报告两兄弟患有肾上腺白质营养不良。先证者19岁,男性。18岁时以进行性记忆力减退及精神症状而发病。此后视力逐渐减退至失明。神经系统检查发现,烦躁不安,答非所问,双眼底乳头苍白及失明,四肢肌张力增加,腱反射亢进,双侧病理征阳性。口唇及乳晕有色素沉着。尿17KS 和17OHCS 减少。CT 显示在双侧邻近侧脑室三角区的顶枕区,有特征性、对称性的低密度灶,无增强。病后3年因进食困难、四肢瘫及精神错乱而死亡。先证者之兄,于18岁忠同样疾病,21岁因肾上腺功能不足及四肢瘫死亡。